肿瘤
复习速览
易错点
- 肿瘤标志物多用于辅助诊断、疗效评估和随访，不能替代病理学诊断。
- “病理学诊断金标准”和“各器官特异性检查金标准”要分开记：如胃癌是胃镜及活检、膀胱癌是膀胱镜检查 + 活检、乳腺癌是病理活检。
- 不要混淆转移途径：癌最常见淋巴转移，肉瘤最常见血行转移。
记忆钩子
- 胰头癌：进行性无痛性黄疸 + Courvoisier 征
- 膀胱癌：无痛性间歇性肉眼血尿
- 骨肉瘤：青少年干骺端 + Codman 三角/日光射线
- 乳腺癌：酒窝征、橘皮样变
第一部分：肿瘤概论
肿瘤的正确诊断是治疗的先决条件，需明确部位、性质、恶性程度与分期，诊疗手段常循序渐进。
一、肿瘤的诊断
诊断是一个多步骤的综合过程，旨在对肿瘤进行定性和定量评估。
- 临床表现
- 局部表现：肿块、疼痛、溃疡、出血、梗阻、浸润与转移（如区域淋巴结肿大、肢体水肿）。
- 全身症状：早期多无症状，晚期可出现乏力、消瘦、贫血、恶病质等。
- 病史与体检：重点检查肿块部位、性状、区域淋巴结及转移灶。
- 实验室诊断
- 常规检查：血、尿、便常规。
- 血清学检查（肿瘤标志物）：辅助诊断、疗效判定和随访。
- AFP：原发性肝细胞癌、生殖细胞肿瘤。
- CEA：结直肠癌、胃癌、肺癌等。
- CA19-9：胰腺癌、胆管癌、胆囊癌。
- CA125：卵巢癌等。
- PSA：前列腺癌。
- 碱性磷酸酶（ALP）：骨肉瘤、肝癌伴胆道梗阻。
- 酸性磷酸酶：前列腺癌骨转移。
- 影像学与内镜诊断
- X 线：透视、平片、造影（如钡餐）、特殊显影（乳腺钼靶）。
- 超声显像：无创、经济，常用于初筛和引导穿刺。
- CT（计算机断层扫描）：评估肿瘤位置、大小、与周围组织关系及远处转移的首选方法之一。
- MRI（磁共振成像）：对软组织分辨率高，适用于神经系统、盆腔、骨骼肌肉系统肿瘤。
- PET-CT（正电子发射断层显像）：反映肿瘤代谢，用于全身评估、寻找原发灶、鉴别治疗后瘢痕与复发。
- 内镜检查：直接观察空腔脏器黏膜病变，并可取活检（金标准），如胃镜、结肠镜、支气管镜。
- 病理学诊断（定性诊断的金标准）
- 临床细胞学检查：痰、胸腹水、宫颈刮片、细针穿刺涂片等。
- 病理组织学检查：通过穿刺、内镜或手术获取组织标本，是制定治疗方案的先决条件。
- 肿瘤分子诊断（精准医疗的前提）
- 目的：检测肿瘤相关基因、甲基化、RNA 转录谱或蛋白质。
- 标本：肿瘤组织、体液（液体活检）、正常组织。
- 方法：免疫组化、基因测序、液体活检等。
- 肿瘤分期诊断（TNM 分期系统）
- T（原发肿瘤）：T0-T4，表示肿瘤大小及局部侵犯程度。
- N（区域淋巴结）：N0-N3，表示区域淋巴结转移情况。
- M（远处转移）：M0（无），M1（有）。
- 前缀：c（临床分期）、p（病理分期）、y（治疗后分期）、r（复发后分期）。
- 组合分期：TNM 组合构成 I、II、III、IV 期，指导治疗和预后判断。
二、肿瘤的治疗
强调多学科综合治疗（MDT），根据肿瘤类型和分期选择个体化方案。
- 外科治疗：早期实体瘤的首选方法。
- 术式类型：预防性手术、诊断性手术、根治性手术、姑息性手术、减瘤手术、复发或转移灶手术、重建与康复手术。
- 肿瘤外科原则：无瘤原则、整块切除。
- 化学治疗
- 适应证：对化疗敏感的肿瘤（如淋巴瘤、白血病、生殖细胞肿瘤、小细胞肺癌等）、辅助/新辅助治疗、姑息治疗。
- 药物分类：细胞毒素类、抗代谢类、抗生素类、生物碱类、激素类、靶向药物。
- 化疗方式：根治性化疗、辅助化疗、新辅助化疗、姑息化疗。
- 毒副反应：骨髓抑制、胃肠道反应、脱发、心脏毒性、神经毒性等。
- 放射治疗
- 放疗机：电子加速器等。
- 技术：外照射、内照射、立体定向放疗（伽马刀、X 刀）。
- 适应证：对放疗敏感的肿瘤（如淋巴瘤、精原细胞瘤、鼻咽癌等），或用于术前、术后辅助治疗。
- 副作用：局部皮肤反应、骨髓抑制、放射性肺炎、肠炎等。
- 免疫治疗
- 细胞免疫疗法（如 CAR-T）
- 免疫检查点抑制剂（如 PD-1/PD-L1、CTLA-4 抑制剂）
- 肿瘤治疗性疫苗
- 其他治疗：介入治疗（如 TACE）、消融治疗（射频、微波）、中医药治疗等。
三、肿瘤的预防与随访
- 三级预防
- 一级预防：病因预防（戒烟、疫苗、健康饮食）。
- 二级预防：早发现、早诊断、早治疗（高危人群筛查）。
- 三级预防：合理治疗，提高生活质量，促进康复。
- 随访：早期发现复发或转移，评价治疗效果。
四、常见体表肿瘤与肿块
| 肿瘤类型 | 主要特点 | 备注 |
|---|---|---|
| 皮肤乳头状瘤 | 表皮乳头样增生，易恶变为皮肤癌 | 需与老年性色素疣鉴别 |
| 皮肤癌 | 基底细胞癌：鼠咬状溃疡，生长慢，很少转移。 鳞状细胞癌：可呈菜花状，易转移。 | 基底细胞癌对放疗敏感 |
| 痣与黑色素瘤 | 黑痣：皮内痣、交界痣、混合痣，交界痣易恶变。 黑色素瘤：高度恶性，发展迅速。 | 警惕痣的大小、颜色、形状改变 |
| 脂肪瘤 | 皮下分叶状柔软肿块，深部者可恶变 | 痛性脂肪瘤需注意 |
| 纤维瘤及瘤样病变 | 包括纤维黄色瘤、隆突性皮纤维肉瘤（低度恶性）、带状纤维瘤（腹壁硬纤维瘤） | |
| 神经纤维瘤 | 可单发，也可为神经纤维瘤病（常染色体显性遗传） | 包括神经鞘瘤和神经纤维瘤 |
| 血管瘤 | 毛细血管瘤：草莓样，可自行消退。 海绵状血管瘤：质地软，可压缩。 蔓状血管瘤：迂曲血管，有搏动感。 | |
| 囊性肿瘤及囊肿 | 皮样囊肿：囊壁含皮肤附件。 皮脂囊肿：与皮肤粘连，可挤出皮脂。 表皮样囊肿：外伤后表皮植入。 腱鞘囊肿：关节附近囊性肿物。 |
第二部分：各系统常见肿瘤要点
一、消化系统肿瘤
- 胃部肿瘤
- 胃癌
- 好发：胃窦小弯侧，腺癌为主。
- 诊断金标准：胃镜及活检。
- 治疗：以 D2 淋巴结清扫的根治性手术为主，联合化疗（如氟尿嘧啶类、顺铂）。
- 胃淋巴瘤（MALT）
- 特点：钡餐可见肿块但蠕动可通过；内镜超声示卵石样改变。
- 治疗：抗 Hp 治疗为首选，无效则化疗（R-CHOP 方案）。
- 胃间质瘤（GIST）
- 起源：未定向分化的间质细胞。
- 标志物：CD117/KIT、DOG-1 阳性。
- 治疗：手术联合伊马替尼（酪氨酸激酶抑制剂），无需常规淋巴结清扫。
- 胃癌
- 胰腺肿瘤
- 胰头癌
- 表现：隐匿，首发常为上腹隐痛；典型表现为 进行性无痛性黄疸 和 Courvoisier 征（无痛性肿大胆囊）。
- 诊断：CA19-9、增强 CT（诊断和评估可切除性首选）。
- 治疗：胰十二指肠切除术（Whipple 术），辅以放化疗（吉西他滨等）。
- 胰腺神经内分泌肿瘤
- 胰岛素瘤：Whipple 三联征（空腹低血糖发作、血糖 <2.8 mmol/L、补糖后缓解）。
- 胃泌素瘤：难治性消化性溃疡、腹泻（Zollinger-Ellison 综合征）。
- 胰头癌
- 肝脏肿瘤
- 原发性肝癌
- 诊断：AFP、超声、增强 CT/MRI。
- 治疗：手术切除为首选；局部消融（射频、微波）；TACE（中晚期非手术首选）；靶向治疗（索拉非尼）；肝移植（符合米兰标准）。
- 转移性肝癌：原发灶常为结直肠癌，治疗首选手术切除，辅以综合治疗。
- 原发性肝癌
二、泌尿生殖系统肿瘤
- 肾肿瘤
- 肾细胞癌（肾癌）
- 三联征：血尿、腰痛、腹部肿块（晚期表现）。
- 特点：可致同侧精索静脉曲张（平卧不消失，提示癌栓）。
- 治疗：根治性肾切除术；保留肾单位手术（NSS）。
- 肾母细胞瘤（Wilms 瘤）
- 特点：小儿最常见腹部恶性肿瘤，上腹部光滑肿块。
- 治疗：手术、化疗、放疗综合治疗。
- 肾血管平滑肌脂肪瘤（错构瘤）
- 特点：良性，B 超呈强回声（含脂肪），CT 有负值。
- 治疗：<4 cm 观察；>4 cm 或出血考虑手术或介入栓塞。
- 肾细胞癌（肾癌）
- 尿路上皮肿瘤
- 膀胱癌
- 最常见症状：无痛性间歇性肉眼血尿。
- 诊断金标准：膀胱镜检查 + 活检。
- 治疗：非肌层浸润性（Ta、T1）行 TURBt + 膀胱灌注；肌层浸润性（T2 以上）行根治性膀胱切除术。
- 上尿路癌（肾盂、输尿管癌）
- 特点：间歇性无痛血尿，可有条状血块。
- 治疗：根治性切除（肾 + 全长输尿管 + 部分膀胱壁）。
- 膀胱癌
- 前列腺癌
- 诊断：直肠指检（DRE）、PSA、穿刺活检。
- 治疗：T1a 期观察；T1b-T2 期根治性前列腺切除术；T3-T4 期内分泌治疗（去势 ± 抗雄）为主。
- 睾丸肿瘤
- 特点：青壮年最常见实体恶性肿瘤，几乎均为恶性。
- 表现：无痛性睾丸肿大、质硬。
- 治疗：根治性睾丸切除术后，根据病理（精原细胞瘤/非精原细胞瘤）辅以放疗或化疗。
三、乳腺肿瘤
-
乳腺癌
- 表现：无痛单发肿块，质硬不光滑；可致 酒窝征（侵犯 Cooper 韧带）、橘皮样变（淋巴水肿）。
- 诊断：病理活检是金标准；筛查用钼靶（泥沙样钙化）和超声。
- 治疗：以手术为主的综合治疗。
- 手术：改良根治术（常用）、保乳手术（需术后放疗）。
- 辅助治疗：化疗（含蒽环类、紫杉类）、内分泌治疗（他莫昔芬、芳香化酶抑制剂）、靶向治疗（赫赛汀用于 HER2+）、放疗。
四、骨肿瘤
| 特征 | 良性骨肿瘤 | 恶性骨肿瘤 |
|---|---|---|
| 发病率 | 多见 | |
| 生长 | 慢，边界清，膨胀性 | 快，边界不清，浸润性 |
| 疼痛 | 多无或轻（骨样骨瘤除外） | 明显，夜间痛 |
| 血管怒张 | 无 | 有 |
| 骨膜反应 | 无 | 有（Codman 三角、日光射线） |
| 转移 | 无 | 有（血道为主） |
- 常见类型
- 骨软骨瘤：最常见良性肿瘤，干骺端外生性突起。
- 骨巨细胞瘤：交界性，20-40 岁，骨端“肥皂泡”样改变。
- 骨肉瘤：最常见恶性，青少年干骺端，Codman 三角、日光射线，碱性磷酸酶升高。治疗：新辅助化疗 + 手术 + 辅助化疗。
- 尤因肉瘤：儿童，骨干“葱皮样”骨膜反应，对放疗敏感。
五、颅内及椎管内肿瘤
- 常见类型
- 胶质瘤：最常见颅内恶性肿瘤。
- 脑膜瘤：良性，脑外肿瘤，MRI“硬脑膜尾征”。
- 垂体腺瘤：可致内分泌症状（如闭经泌乳、肢端肥大）和视力视野障碍。
- 听神经瘤：桥小脑角区，耳鸣、听力下降、平衡障碍。
- 治疗：手术为主，结合放疗、化疗。
六、纵隔肿瘤
- 好发部位
- 前纵隔：胸腺瘤、畸胎瘤、胸内甲状腺肿。
- 中纵隔：淋巴瘤、心包囊肿。
- 后纵隔：神经源性肿瘤（最常见）。
- 诊断：胸部 CT。
- 治疗：除淋巴瘤外，多需手术。
第三部分：重要补充与核心概念
一、癌痛三阶梯止痛原则
- 第一阶梯：非阿片类（如 NSAIDs）。
- 第二阶梯：弱阿片类（如可待因）。
- 第三阶梯：强阿片类（如吗啡）。
- 原则：口服为主，按时给药，个体化用药。
二、肿瘤急症
- 上腔静脉综合征：肺癌等压迫上腔静脉，致头面部上肢水肿、颈静脉怒张。
- 脊髓压迫症：椎体转移瘤压迫脊髓，需紧急放疗或手术减压。
三、副癌综合征
- 肺癌常见，如杵状指（肥大性骨关节病）、肌无力综合征、异位内分泌综合征（SIADH、库欣综合征、高钙血症等）。
四、肿瘤转移途径
- 直接蔓延
- 淋巴转移：癌最常见
- 血行转移：肉瘤最常见
- 种植转移：如胃癌种植至卵巢，称 Krukenberg 瘤