乳腺疾病
复习速览
- 乳房查体顺序：外上（含腋尾）→ 外下 → 内下 → 内上 → 中央区，先健侧后患侧。
- 良性病变高频鉴别：纤维腺瘤为青年女性无痛、边界清、活动好肿块；导管内乳头状瘤以血性乳头溢液最典型；急性乳腺炎多见于产后哺乳期。
- 乳腺癌最常见首发表现为外上象限无痛性单发硬肿块，酒窝征、橘皮样变、乳头内陷提示恶性。
- 乳腺癌确诊靠组织病理；治疗原则是以手术为主的综合治疗，保乳术后必须放疗。
易错点
- 导管内乳头状瘤的典型表现是乳头血性溢液，且肿瘤多不易触及。
- 急性乳腺炎脓肿切开部位要区分：表浅脓肿放射状切口，乳晕下脓肿沿乳晕边缘弧形切口，深部或乳房后脓肿沿乳房下缘弧形切口。
- 影像学可提示乳腺癌，但不能替代病理；空芯针穿刺活检确诊率高于细针抽吸。
- 保乳术后必须放疗；前哨淋巴结活检适用于临床腋淋巴结阴性者。
记忆钩子
- 恶性肿块“四不一差”：不光滑、不清楚、不活动、质地硬，活动度差。
- 乳腺癌特殊体征对应病理：酒窝征看 Cooper 韧带，橘皮样变看皮下淋巴管，乳头内陷看乳管受侵。
一、解剖生理概要
- 位置与形态：成年女性乳房位于胸大肌浅面，约在第 2 至第 6 肋骨水平。外上方形成乳腺腋尾部伸向腋窝。
- 结构与功能：
- 腺叶与乳管：乳腺有 15～20 个腺叶，以乳头为中心呈放射状排列。乳管开口于乳头，近开口的 1/3 段略膨大，称 “壶腹部”，是乳管内乳头状瘤好发部位。
- 支持韧带：腺叶间有与皮肤垂直的纤维束，连于皮肤和浅筋膜深层之间，称 Cooper 韧带，起支持和固定乳房的作用。癌肿侵犯时可致皮肤凹陷（酒窝征）。
- 生理：乳腺是多个内分泌腺的靶器官，受垂体、肾上腺皮质及卵巢激素影响。
- 淋巴回流（4 条途径）：
- 大部分淋巴液 → 胸大肌外侧缘淋巴管 → 腋淋巴结 → 锁骨下淋巴结 → 锁骨上淋巴结。
- 内侧部分 → 肋间淋巴管 → 胸骨旁淋巴结。
- 两侧乳房皮下有交通淋巴管。
- 深部 → 沿腹直肌鞘和肝镰状韧带 → 肝。
- 腋淋巴结分组（以胸小肌为标志）：
- Ⅰ组：胸小肌外侧（包括外侧组、中央组、肩胛下组等）。
- Ⅱ组：胸小肌后方（Rotter 淋巴结）。
- Ⅲ组：胸小肌内侧（锁骨下淋巴结）。
二、乳房检查
1. 体格检查
- 体位：仰卧或端坐位，两侧乳房充分暴露。
- 视诊：观察乳房形状、大小、对称性；乳头有无回缩、凹陷、溢液；皮肤有无红肿、破溃、橘皮样改变、酒窝征、静脉怒张。
- 触诊：
- 方法：手指掌面触诊，循序检查 外上（含腋尾）→ 外下 → 内下 → 内上 → 中央区，先健侧后患侧。
- 肿块注意：位置、大小、硬度、表面、边界、活动度、与皮肤及深部组织关系。恶性肿瘤特点是质硬、表面不光滑、边界不清、活动度差。
- 乳头溢液：轻挤乳头，标记溢液乳管。
- 腋淋巴结检查：注意大小、质地、压痛、融合及活动度。
2. 影像学检查
- 超声：不受乳腺密度影响，可分辨囊性与实性，评估血供和硬度。年轻人或致密型乳腺首选。
- 乳房 X 线摄影（钼靶）：对细小钙化敏感，广泛用于乳腺癌筛查。乳腺癌表现为密度增高、边界不规则或呈 毛刺征 的肿块影。
- 乳腺 MRI：软组织分辨力高，对微小、多中心病灶发现及范围评估优势明显。
3. 病理检查
- 金标准：穿刺活检（空芯针、真空辅助）确诊率（90%～97%）高于细针抽吸（70%～90%）。
- 术中冰冻：疑为乳腺癌而上述方法不能确诊时，可将肿块连同周围组织一并切除送检。一般不宜作切取活检。
- 其他：乳头溢液可行乳管内镜、溢液涂片；乳头糜烂可行刮片、印片或切取活检。
三、乳腺良性疾病
| 疾病 | 好发年龄 | 临床表现特点 | 诊断要点 | 治疗原则 |
|---|---|---|---|---|
| 乳腺囊性增生病 | 中年女性 | 1. 周期性乳房胀痛（经前重，经后减） 2. 肿块为弥漫性增厚或颗粒样/结节样，质韧，边界不清，与皮肤无粘连 3. 少数伴乳头溢液（清亮/淡黄） | 主要依据临床表现，需与 [[外科学/第四篇 颈部与乳腺外科疾病/16.乳腺疾病#四、乳腺癌 | 乳腺癌]] 鉴别。定期复查（3～6 个月）。 |
| 纤维腺瘤 | 20～25 岁青年女性 | 1. 无痛性肿块：圆形或分叶状，表面光滑，质韧似橡皮球，边界清楚，活动度好 2. 增长缓慢，妊娠期可明显增大，月经周期无影响 3. 多为单发 | 临床表现 + B 超/钼靶。确诊靠活检。 | 手术切除（唯一有效方法），连同包膜及周围少量正常组织整块切除，常规病检。 |
| 导管内乳头状瘤 | 40～50 岁经产妇 | 1. 乳头血性溢液最常见（鲜血/棕褐色） 2. 瘤体小，多不可触及，按压瘤区可见溢液 3. 多发生于大乳管壶腹部 | 乳管内镜、溢液涂片、乳管造影。 | 手术切除病变乳管系统。术前可经乳管内镜定位或术中注入亚甲蓝定位，常规病检。 |
| 急性乳腺炎 | 产后哺乳期，尤初产妇 | 1. 红肿热痛，可有波动感 2. 伴寒战高热，患侧腋淋巴结痛性肿大，WBC 升高 3. 病因是乳汁淤积 + 细菌入侵（多为 金黄色葡萄球菌） | 症状、体征、血象、B 超或穿刺确认脓肿。 | 1. 防治乳汁淤积（患侧停哺乳、吸乳器排空） 2. 抗生素（苯唑西林等） 3. 脓肿形成后切开引流：表浅脓肿行放射状切口；乳晕下脓肿沿乳晕边缘弧形切口；深部或乳房后脓肿沿乳房下缘弧形切口。 |
四、乳腺癌
（一）病因与流行病学
- 高危因素：月经初潮早、绝经晚、不孕及初次足月产年龄大、哺乳时间短（雌激素暴露时间延长）、肥胖、高脂饮食、一级亲属乳腺癌病史、BRCA 基因突变。
- 高发年龄：40～60 岁（中国更年轻）。
- 乳腺良性疾病与癌关系尚有争议。
（二）筛查与预防
- 筛查起始年龄：一般 40 岁；高危人群可提前。
- 筛查方法：乳腺超声和/或钼靶 X 线。年轻或致密乳腺建议超声与 X 线结合。
- 预防：一般风险人群避免危险因素、健康生活方式；高危人群可考虑药物或手术干预（如 BRCA 突变者预防性乳房切除）。
（三）临床表现
- 最常见首发症状：无痛性单发肿块，质硬，边界不清，活动度差，多位于 外上象限。
- 特征性体征：
- 酒窝征：癌肿侵犯 Cooper 韧带。
- 橘皮样变：癌细胞阻塞皮下淋巴管致真皮水肿。
- 乳头内陷：癌肿侵犯乳管使之缩短。
- 卫星结节：癌细胞沿皮下淋巴网广泛扩散至皮肤。
- 铠甲胸：晚期癌肿侵入胸肌筋膜或胸肌，固定于胸壁。
- 特殊类型乳腺癌：
- 炎性乳腺癌：发展迅速，预后最差。皮肤红、肿、热、厚、糙，但多无疼痛，可无明显肿块。宜放化疗。
- 乳头湿疹样乳腺癌：预后较好，发展慢。乳头乳晕瘙痒、糜烂如湿疹，可形成溃疡。
- 转移途径：
- 淋巴转移：最早、最常见途径。首先至同侧腋淋巴结。
- 血行转移：早期即可发生。常见部位依次为 骨、肺、肝，符合 肿瘤转移途径 的一般规律。骨转移可经椎旁静脉系统至脊椎（尤其椎弓根）致腰背痛。
（四）诊断与分期
- 诊断：依据病史、体检、影像学（超声、钼靶、 MRI），确诊靠组织活检病理。
- TNM 分期（国际抗癌协会）：
- T（原发肿瘤）：T1 ≤ 2 cm；T2 为 2～5 cm；T3 > 5 cm；T4 为侵犯皮肤/胸壁（含炎性乳癌）。
- N（区域淋巴结）：N0 无；N1 同侧腋淋巴结可推动；N2 腋淋巴结融合/粘连；N3 胸骨旁或锁骨上淋巴结转移。
- M（远处转移）：M0 无；M1 有。
- 临床分期组合：0 期 TisN0M0；Ⅰ期 T1N0M0；Ⅱ期 T0-1N1M0、T2N0-1M0、T3N0M0；Ⅲ期 T0-2N2M0、T3N1-2M0、T4 任何 NM0、任何 TN3M0；Ⅳ期为包括 M1 的任何 TN。
（五）病理分型与分子分型
1. 病理分型
- 非浸润性癌（早期，预后好）：导管内癌、小叶原位癌、未伴发浸润的 Paget 病。
- 浸润性特殊癌（预后相对较好）：乳头状癌、髓样癌（伴大量淋巴细胞浸润）、小管癌、黏液腺癌等。
- 浸润性非特殊癌（最常见，预后较差）：浸润性导管癌、浸润性小叶癌、硬癌、单纯癌、髓样癌（无大量淋巴细胞浸润）等。
2. 分子分型
| 分子亚型 | 免疫组化标记 | 特点与预后 |
|---|---|---|
| Luminal A 型 | ER/PR(+) ，HER2(-) | 预后最好，内分泌治疗敏感 |
| Luminal B 型 | ER/PR(+) ，HER2(+) | 预后中等，需内分泌 + 靶向治疗 |
| HER2 过表达型 | ER/PR(-) ，HER2(+) | 预后较差，化疗 + 靶向治疗（曲妥珠单抗） |
| Basal-like 型（三阴性） | ER/PR(-) ，HER2(-) | 预后最差，对内分泌及靶向治疗无效，以化疗为主 |
（六）治疗原则：以手术为主的综合治疗
| 治疗类别 | 具体方式 | 适应证/特点 | 要点 |
|---|---|---|---|
| 手术 | 改良根治术 | Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌最常用术式 | 保留胸大肌（或胸大、小肌） |
| 手术 | 扩大根治术 | 内象限癌 + 胸骨旁淋巴结肿大者 | 同时清扫胸骨旁淋巴结 |
| 手术 | 全乳房切除术 | 原位癌、微小癌、年老体弱不宜根治者 | 不清扫淋巴结 |
| 手术 | 保乳乳腺癌切除术 | Ⅰ、Ⅱ期且乳房有适当体积，能获阴性切缘 | 切缘距肿瘤 1-2 cm，术后必须放疗；多中心病灶禁忌 |
| 淋巴结处理 | 腋淋巴结清扫 | 临床腋淋巴结阳性者 | 清扫 Ⅰ、Ⅱ组淋巴结 |
| 淋巴结处理 | 前哨淋巴结活检 | 临床腋淋巴结阴性者 | 阳性 → 清扫；阴性 → 不清扫 |
| 化学治疗 | 辅助化疗 | 浸润性癌伴腋淋巴结阳性；或腋淋巴结阴性但有高危因素（>2 cm、分化差、ER/PR(-)、HER2(+)） | 含紫杉醇方案（如 TC、ETC）最常用 |
| 化学治疗 | 新辅助化疗 | 肿瘤较大，尤其三阴性和 HER2 阳性者 | 术前化疗，缩小肿瘤，提高保乳率，测试药物敏感性 |
| 内分泌治疗 | 他莫昔芬 | 绝经前首选 | 雌激素受体拮抗剂 |
| 内分泌治疗 | 芳香化酶抑制剂 | 绝经后首选（阿那曲唑、依西美坦） | 抑制雄激素转化为雌激素 |
| 内分泌治疗 | LHRH 激动剂 | 绝经前高危者 | 抑制卵巢功能，降低雌激素 |
| 放射治疗 | 术后放疗 | 保乳术后必须；改良根治术后有指征者（肿瘤 ≥ 5 cm，或腋淋巴结 ≥ 4 个，或 1-3 个转移伴高危因素） | 强化局部控制 |
| 靶向治疗 | 抗 HER2 治疗 | HER2(+) | 曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等 |
五、乳腺非上皮源性肿瘤（简介）
1. 乳腺叶状肿瘤
- 由上皮和间质成分构成的纤维上皮肿瘤。
- 常见于 40～50 岁，表现为 迅速增大的分叶状肿块，活动度好，皮肤可发亮。
- WHO 分为良性、交界性、恶性三类。
- 治疗：手术为主（良性 → 肿瘤切除；交界/恶性 → 扩大切除，切缘 > 1 cm）。对放化疗不敏感。恶性可血行转移至肺、骨，但淋巴结转移罕见。
2. 乳腺肉瘤
- 源于乳腺结缔组织（如纤维肉瘤、血管肉瘤）。
- 表现为单侧、生长迅速的大肿块，边界清楚，常伴皮肤增厚，淋巴结转移少见，以血行转移为主。
- 治疗：手术完全切除，切缘阴性，联合放化疗。
3. 乳腺恶性淋巴瘤
- 原发性少见，多为 B 细胞型，弥漫大 B 细胞淋巴瘤最常见。
- 表现为无痛性肿块，边界清，活动度好，较少累及乳头皮肤。
- 治疗：手术主要用于获得病理诊断，综合治疗包括手术、放疗、化疗。
六、全章总结
| 疾病/主题 | 关键识别点 | 核心处理 |
|---|---|---|
| 乳腺囊性增生病 | 经前胀痛加重、经后减轻，弥漫增厚或颗粒结节样 | 对症治疗，定期复查，可疑恶变时活检 |
| 纤维腺瘤 | 青年女性、无痛、表面光滑、边界清、活动好 | 手术切除 |
| 导管内乳头状瘤 | 乳头血性溢液最典型，多不可触及 | 切除病变乳管系统 |
| 急性乳腺炎 | 哺乳期红肿热痛，伴发热和痛性腋淋巴结肿大 | 排空乳汁 + 抗生素；脓肿形成后切开引流 |
| 乳腺癌 | 外上象限无痛硬肿块，酒窝征/橘皮样变/乳头内陷提示恶性 | 病理确诊；以手术为主的综合治疗 |
| 乳腺癌分期 | T 看肿瘤大小与胸壁/皮肤侵犯，N 看腋窝/锁骨上/胸骨旁淋巴结，M 看远处转移 | 分期决定手术、化疗、放疗、内分泌和靶向方案 |