血液系统疾病
复习速览
- 本篇重点是小儿造血特点、儿童贫血诊断标准、贫血形态学分类、缺铁性贫血和巨幼细胞贫血。
- 儿童血象高频数字包括生理性贫血时间、白细胞分类两次交叉、不同年龄贫血 Hb 界值。
- 缺铁性贫血是小细胞低色素性贫血，铁剂治疗有效是诊断和疗效判断重点。
- 巨幼细胞贫血是大细胞性贫血，维生素 B12 缺乏可有特异性神经精神症状。
第一部分 血液系统疾病总论
儿童造血和血象特点
造血特点
- 胚胎期造血
- 中胚叶造血期：胚胎第 3 周起，卵黄囊血岛出现造血。
- 肝脾造血期：胚胎第 6 周起，肝脏成为主要造血器官，随后脾脏参与。
- 骨髓造血期：胚胎第 4 个月起，骨髓开始造血，并逐渐成为出生后主要造血器官。
- 出生后造血
- 骨髓造血：出生后的主要造血场所。婴幼儿期所有骨髓均为红骨髓，全部参与造血；5-7 岁后，长骨干髓腔内红骨髓逐渐为脂肪细胞（黄骨髓）替代，但造血潜力保留。
- 骨髓外造血：婴儿期发生感染性贫血或溶血性贫血等需增加造血时，肝、脾和淋巴结可恢复至胎儿时期造血状态，出现肝、脾、淋巴结肿大，外周血可出现有核红细胞和/或幼稚中性粒细胞。感染及贫血纠正后可恢复正常。
血象特点
- 红细胞与血红蛋白
- 出生时 Hb 约 170g/L（140-200g/L）。生后因血氧含量增高、红细胞寿命短等因素，Hb 逐渐下降。
- 生理性贫血：生后 2-3 个月，Hb 降至约 100g/L，RBC 降至 3.0×10
- 白细胞与分类
- 出生时总数较高，分类以中性粒细胞为主。
- 生后 4-6 天，中性粒细胞与淋巴细胞比例相等，为第一个交叉。
- 之后直至 4-6 岁，淋巴细胞比例均高于中性粒细胞。
- 4-6 岁后，中性粒细胞再次高于淋巴细胞，为第二个交叉，逐渐达成人比例。
- 血小板：与成人相近。
记忆钩子
- 小儿白细胞分类“两次交叉”：4-6 天第一次，4-6 岁第二次。
- 生理性贫血：足月儿常在生后 2-3 个月，早产儿更早、更重。
儿童贫血概述
贫血的定义
贫血是指外周血中单位容积内红细胞数和/或血红蛋白量低于正常。
| 年龄 | 贫血诊断 Hb 标准 |
|---|---|
| 新生儿 | <145g/L |
| 1-4 个月 | <90g/L |
| 4-6 个月 | <100g/L |
| 6 个月-5 岁 | <110g/L |
| 5-11 岁 | <115g/L |
| 12-14 岁 | <120g/L |
贫血的分度
| 分度 | 儿童 Hb 范围 (g/L) | 新生儿 Hb 范围 (g/L) |
|---|---|---|
| 轻度 | ~90 | 144-120 |
| 中度 | ~60 | ~90 |
| 重度 | ~30 | ~60 |
| 极重度 | <30 | <60 |
贫血的分类
- 按病因和发病机制分类
- 红细胞或血红蛋白生成不足：造血物质缺乏（如缺铁、维生素 B12/叶酸缺乏）、骨髓造血功能障碍（如再障、白血病浸润）、感染性或肾性贫血等。
- 溶血性贫血：红细胞内在异常（膜、酶、血红蛋白缺陷）或红细胞外在异常（免疫、物理、化学、感染因素）。
- 失血性贫血：急性或慢性失血。
- 按红细胞形态学分类（依据 MCV、MCH、MCHC）
| 类型 | MCV (fl) | MCH (pg) | MCHC (%) | 常见疾病 |
|---|---|---|---|---|
| 大细胞性 | >94 | >32 | 32-38 | 巨幼细胞贫血 |
| 正常细胞性 | 80-94 | 28-32 | 32-38 | 再障、急性失血 |
| 单纯小细胞性 | <80 | <28 | 32-38 | 慢性感染 |
| 小细胞低色素性 | <80 | <28 | <32 | 缺铁性贫血、地中海贫血 |
临床表现
与贫血发生的速度、程度及患儿代偿能力有关。
- 一般表现：皮肤黏膜苍白，重度可为蜡黄色；疲乏无力、毛发干枯、生长发育迟缓。
- 造血器官反应：肝、脾、淋巴结肿大，外周血出现有核红细胞和幼稚粒细胞（骨髓外造血）。
- 各系统症状
- 呼吸循环系统：心率加快、脉搏加强、呼吸加速；重度可致心脏扩大、心前区收缩期杂音、充血性心力衰竭。
- 消化系统：食欲减退、恶心、腹胀、腹泻或便秘、舌炎。
- 神经系统：精神不振、注意力不集中、情绪易激动、耳鸣。
诊断步骤
- 详细病史：发病年龄、病情经过、喂养史、家族史、既往史，如钩虫病、慢性腹泻。
- 全面体检：生长发育、营养状况、皮肤黏膜（苍白、黄疸、出血点）、肝脾淋巴结、心脏。
- 实验室检查
- 外周血象：RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、网织红细胞、白细胞及分类、血小板。
- 骨髓检查：判断增生程度、各系比例、细胞形态。
- 其他特殊检查：铁代谢（血清铁蛋白、血清铁、总铁结合力）、血红蛋白电泳、红细胞脆性试验、抗人球蛋白试验等，用于病因诊断。
第二部分 营养性贫血
营养性缺铁性贫血
定义
由于体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点。婴幼儿发病率最高。
病因
- 先天储铁不足：早产、多胎、孕妇严重缺铁等，使胎儿储铁减少。
- 铁摄入不足：最主要原因。人乳、牛乳、谷物含铁低，未及时添加富含铁的辅食。
- 生长发育因素：婴幼儿生长发育快，需铁量多。
- 铁吸收障碍：食物搭配不合理、慢性腹泻。
- 铁丢失过多：肠息肉、麦克尔憩室、钩虫病、牛奶过敏所致肠出血等。
发病机制与分期
- 铁减少期：体内储存铁减少（SF 下降），但供 RBC 合成 Hb 的铁尚未减少。
- 红细胞生成缺铁期：储存铁进一步耗竭，RBC 合成 Hb 所需铁不足，含铁酶活性下降，可出现非造血系统症状，但 Hb 量尚未减少（FEP 升高，SF 下降）。
- 缺铁性贫血期：出现小细胞低色素性贫血，非造血系统症状加重（SI、TS、SF 下降）。
临床表现
好发于 6 个月-2 岁。
- 贫血一般表现：皮肤/黏膜苍白、乏力、不爱活动。
- 髓外造血表现：肝脾肿大；年龄越小、病程越短、贫血越重，肿大越明显。
- 非造血系统症状
- 消化系统：食欲减退、异食癖、呕吐、腹泻。
- 神经系统：烦躁不安、注意力不集中、智力行为落后。
- 心血管系统：心率加快、心脏扩大，重者心衰。
- 其他：易感染、匙状甲（反甲）。
实验室检查
- 血象：呈小细胞低色素性贫血（MCV <80fl，MCH <28pg，MCHC <32%）；RBC 大小不一、中央淡染区扩大；网织红细胞正常或轻度升高；WBC、PLT 一般正常。
- 骨髓象：增生活跃或明显活跃，以红系增生为主（中、晚幼红细胞为主）；幼红细胞胞体小、胞浆少偏蓝、边缘不整、血红蛋白形成不良，呈“核老浆幼”现象；骨髓铁染色是诊断金标准，表现为细胞外铁消失，铁粒幼细胞 <15%。
- 铁代谢检查
- 血清铁蛋白（SF）<12μg/L，反映储存铁耗竭，最灵敏。
- 血清铁（SI）降低（<9-10.7μmol/L），总铁结合力（TIBC）增高，转铁蛋白饱和度（TS）<15%。
- 红细胞游离原卟啉（FEP）/锌原卟啉（ZPP）增高。
诊断与鉴别诊断
- 诊断标准：必须具备小细胞低色素性贫血，并符合以下 3 项中 2 项：有明确缺铁病因；任一铁代谢指标异常；铁剂治疗有效（治疗 6 周后 Hb 上升 >=20g/L）。
- 鉴别诊断
- 铁粒幼细胞性贫血：铁代谢指标与 IDA 相反（SF、SI、TS 升高），骨髓可见环形铁粒幼细胞 >15%。
- 地中海贫血：家族史、脾大、靶形红细胞、Hb 电泳异常；铁代谢指标常增高。
- 慢性病贫血：多为正细胞正色素性，SF 升高，SI 和 TIBC 下降。
治疗
- 一般治疗：加强护理，预防感染，避免剧烈活动，重度贫血注意保护心功能。
- 去除病因：纠正不良喂养习惯、治疗钩虫病、处理慢性失血。
- 铁剂治疗
- 口服铁剂：首选。常用硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等。元素铁剂量每日 2-6mg/kg，分 2-3 次口服，两餐之间服用，与维生素 C 同服促进吸收。
- 注射铁剂：适用于口服不耐受或吸收障碍者。需计算总量，严防过敏。
- 疗效观察
- 口服铁剂 12-24h 后，细胞内含铁酶恢复，烦躁减轻、食欲增加。
- 网织红细胞服药 2-3 天后开始升高，5-7 日达高峰，2-3 周后降至正常。
- 血红蛋白 1-2 周后逐渐上升，3-4 周恢复正常。
- Hb 恢复正常后继续口服铁剂 6-8 周，以补充储存铁。
- 输血：仅用于重度贫血、心功能不全或严重感染急需手术者。输注浓缩红细胞，速度宜慢、量宜少。
缺铁性贫血易错点
- 诊断金标准是骨髓铁染色，不是血清铁蛋白；但 SF <12μg/L 是反映储存铁耗竭的灵敏指标。
- Hb 恢复正常后仍需继续补铁 6-8 周，目的是补足储存铁。
营养性巨幼细胞贫血
定义
由于维生素 B12 和/或叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要特点是贫血、神经精神症状、骨髓中出现巨幼红细胞，用维生素 B12 和/或叶酸治疗有效。
病因
- 摄入不足：单纯羊奶喂养（缺叶酸）、未及时添加辅食。
- 需要量增加：婴幼儿生长发育快、感染时。
- 吸收/代谢障碍：慢性腹泻、回肠切除、内因子缺乏等。
临床表现
好发于 6 个月-2 岁。
- 一般表现：虚胖、颜面轻度浮肿、毛发纤细稀疏、皮肤蜡黄、结膜苍白、肝脾肿大。
- 特殊表现
- 消化系统：牛肉舌（舌红光滑、疼痛）、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、便秘。
- 神经系统：维生素 B12 缺乏特有，可见表情呆滞、目光发直、反应迟钝、嗜睡、不认亲人、智力和运动发育落后甚至倒退；重症可见不规则性震颤、手足无意识运动、感觉异常、共济失调、踝阵挛、巴宾斯基征阳性。
实验室检查
- 血象：呈大细胞性贫血（MCV >94fl，MCH >32pg）；红细胞大小不等、卵圆形大红细胞增多；中性粒细胞核分叶过多；网织红细胞常减少；WBC、PLT 可减少。
- 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系增生为主，各阶段均呈巨幼变（胞体大、核染色质疏松、核发育落后于胞浆，即“核幼浆老”）；粒系和巨核系也可见巨幼变。
- 血清维生素 B12 和叶酸测定：低于正常值。
诊断与治疗
- 诊断：根据临床表现、大细胞性贫血、骨髓巨幼变，及维生素 B12/叶酸测定结果可确诊。
- 治疗
- 去除病因：改善喂养，纠正偏食，治疗原发病。
- 维生素 B12 缺乏：肌注维生素 B12，每次 100μg，每周 2-3 次，连续 2-4 周，至临床症状好转、血象恢复。
- 叶酸缺乏：口服叶酸，每次 5mg，每日 3 次，连用 2-3 周后减量至每日 1 次，至血象恢复。
- 疗效观察：治疗开始后 2-4 天，骨髓巨幼变红细胞即开始减少；网织红细胞 2-4 天后升高，6-10 天达高峰；Hb 和 RBC 在 1-2 周内逐渐上升。
- 注意事项：单纯维生素 B12 缺乏者，不宜加用叶酸，否则可能加重神经系统症状；神经精神症状恢复较慢，部分患儿可能遗留后遗症。
- 对症治疗：贫血严重时可缓慢输注红细胞；震颤可用镇静剂。
巨幼细胞贫血易错点
- “核老浆幼”对应缺铁性贫血；“核幼浆老”对应巨幼细胞贫血。
- 维生素 B12 缺乏有神经精神症状，不能用叶酸单独替代治疗。
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原文末尾关于 5P、股青肿、雷诺综合征、ASO 与 TAO 鉴别、下肢静脉曲张和 DVT 的重点属于血管外科内容，已归入周围血管与淋巴疾病核心考点复习。