16. 心肌疾病

复习速览

• 心肌疾病 = 除瓣膜/冠心/高心/肺心/先心/甲亢心以外，以心肌病变为主的一组疾病
• 五型分类：扩张型(DCM)、肥厚型(HCM)、限制型(RCM)、致心律失常性右室(ARVC)、未定型
• HCM：不对称室间隔肥厚→流出道梗阻，β阻滞剂首选，禁用强心苷/硝酸酯；SAM征是超声关键
• DCM：心腔大室壁薄运动弱→收缩性心衰，治疗同慢性心衰(ACEI/ARB/β阻滞剂/MRA/SGLT2i/ARNI)
• RCM：心室硬舒张不开→舒张性心衰，无奇脉是区别缩窄性心包炎的关键，BNP明显升高
• 心肌炎：柯萨奇B组最常见，前驱感染1-3周后心悸，重症可用糖皮质激素
• 高频考点：HCM杂音变化机制、三种心肌病对比、RCM vs 缩窄性心包炎鉴别

总论

定义

• 心肌疾病：指除心脏瓣膜病、冠心病、高血压心脏病、肺心病、先天性心脏病和甲亢性心脏病等以外，以心肌病变为主要表现的一组疾病。
• 心肌病：指一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传因素多见）所致，引起心肌机械和/或心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。

分类

中国2007年分类：

分类	核心特征
扩张型心肌病 (DCM)	左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍
肥厚型心肌病 (HCM)	左心室和/或右心室肥厚，常为非对称性室间隔肥厚
限制型心肌病 (RCM)	心室充盈受限，舒张期容量下降，收缩功能正常/接近正常
致心律失常性右室心肌病 (ARVC)	右心室心肌被纤维脂肪组织替代
未定型心肌病	不符合上述任何一类

注：美国2006年分类将其分为遗传性、获得性和混合性心肌病，其中肥厚型属遗传性，扩张型和限制型属混合性。

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肥厚型心肌病

定义与分型

• 以左心室和/或右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔，导致左心室充盈受阻、舒张期顺应性下降。
• 分型：
  • 梗阻性HCM：左室流出道压力阶差 ≥30 mmHg
  • 非梗阻性HCM：左室流出道压力阶差 <30 mmHg

病因与病理生理

• 病因：常染色体显性遗传（肌球蛋白等编码基因突变）。
• 核心病理生理：
  • 心肌细胞排列紊乱（漩涡状）。
  • 心肌对Ca²⁺敏感性↑ → 增加心律失常、猝死风险。
  • 横桥释放所需能量增加 → 舒张功能障碍。
  • 左室流出道梗阻（梗阻型）：肥厚室间隔+二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM现象）。

临床表现

症状	体征
劳力性呼吸困难（最常见）	胸骨左缘3-4肋间收缩期喷射性杂音
胸痛/心绞痛	心尖部收缩期杂音（继发性二尖瓣关闭不全）
运动性晕厥	抬举性心尖搏动
心律失常（尤其房颤）	A₂ < P₂（主动脉瓣成分延迟）

杂音变化机制（关键考点）：

杂音增强	杂音减弱
硝酸酯类（扩静脉→回心血量↓）	β受体拮抗剂（负性肌力+负性频率）
站位（回心血量↓）	卧位、蹲位（回心血量↑）
Valsalva动作（回心血量↓）	非二氢吡啶类CCB（负性肌力）
强心苷（收缩力↑→压迫流出道）	丙吡胺

HCM 杂音变化（高频考点）

杂音增强 = 回心血量↓或收缩力↑：硝酸酯、站位、Valsalva、强心苷 杂音减弱 = 回心血量↑或收缩力↓：β阻滞剂、蹲位、非二氢吡啶CCB、丙吡胺

辅助检查

• 超声心动图（首选/金标准）：
  • 室间隔不对称肥厚（≥15mm），舒张期IVS/LVPW ≥1.3。
  • 心室腔变小。
  • SAM现象：收缩期二尖瓣前叶向前移动与室间隔接触。
  • 主动脉瓣收缩期半关闭。
• 心电图：左室肥厚劳损，深而窄的病理性Q波（侧壁、下壁常见），ST-T改变。
• 心脏磁共振(CMR)：精准显示肥厚部位及程度。
• 心导管检查：左室流出道压力阶差测定，心室造影呈”香蕉样/鸭舌样”改变。

诊断与鉴别诊断

• 诊断依据：结合家族史、临床症状、体征及超声心动图特征。
• 鉴别诊断：
  • 主动脉瓣狭窄：杂音位于胸骨右缘第2肋间，超声可区分。
  • 高血压性心脏病：多为对称性肥厚，有高血压病史。
  • 运动员心脏：为生理性肥厚，训练停止后可恢复。

治疗

（1）药物治疗

• 减轻流出道梗阻（核心）：
  • β受体拮抗剂（首选）：减慢心率、延长舒张期，增加心室充盈；负性肌力减轻流出道压迫。
  • 肌球蛋白抑制剂：主要用于梗阻型，不适用于LVEF<55%者。
  • 非二氢吡啶类CCB（维拉帕米、地尔硫䓬）：负性肌力与负性频率。
  • 丙吡胺（负性肌力）。
• 禁忌：强心苷、硝酸酯类、及其他正性肌力药物（加重梗阻）。

（2）非药物治疗

• 室间隔切除术或酒精室间隔消融术：指征为药物无效、NYHA心功能III-IV级、严重流出道梗阻（>50mmHg）。
• ICD植入：预防猝死。

（3）猝死风险评估与预防

• HCM是青年运动员猝死最常见原因。高风险因素：
  1. 不明原因晕厥
  2. 运动时低血压
  3. 反复非持续性室速
  4. 曾有心跳骤停
  5. 一级亲属猝死史
  6. 左室壁肥厚≥30mm
  7. 左室流出道压力差>50 mmHg

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扩张型心肌病

定义与特征

• 一侧或双侧心腔扩大，伴心肌收缩功能障碍，引起充血性心力衰竭、心律失常，病死率较高。“有血泵不出”，收缩性心力衰竭。

病因与病理

• 病因：
  • 病毒感染（柯萨奇B组病毒等）致免疫损害（最常见获得性病因）。
  • 遗传因素（常染色体显性遗传最常见）。
  • 其他：炎症、中毒（酒精等）、内分泌代谢异常。
• 病理特征：“大、小、薄、弱”
  • 大：各心腔扩大，左心室扩大最早最显著 → 心界向两侧扩大。
  • 小：瓣口开放减小。
  • 薄：心室壁变薄（尸检可表现为心内膜增厚）。
  • 弱：心肌收缩能力减弱，室壁运动弥漫性减弱。
  • 可见附壁血栓（心尖部常见）。

临床表现

• 起病隐匿，20-50岁多见。
• 心力衰竭：左心功能不全（劳力性呼吸困难、端坐呼吸）、右心功能不全（肝大、水肿），BNP↑。
• 心脏扩大：心界向两侧扩大。
• 心脏杂音：心尖部/胸骨左缘4-5肋间收缩期杂音（相对性房室瓣关闭不全）。
• 心律失常：各种类型，尤以室性期前收缩、房颤、束支传导阻滞多见。
• 栓塞：附壁血栓脱落导致脑、肺、肢体动脉栓塞。
• 猝死。

辅助检查

• 超声心动图（最重要）：
  • 心腔扩大，左室显著。
  • 室壁运动弥漫性减弱。
  • LVEF显著降低（<40%）。
  • 二尖瓣运动曲线呈”钻石样”改变。
• 心电图：房室肥大、束支阻滞、ST-T改变、病理性Q波（非特异性）。
• 胸片：心影明显增大（普大心），肺淤血。
• 心脏磁共振：鉴别诊断，评估心肌纤维化。
• 心内膜心肌活检：不常规使用，用于排除特定病因（如心肌炎）。

诊断与鉴别诊断

• 诊断依据：临床有心脏扩大、心律失常和充血性心力衰竭，超声心动图证实心腔扩大和弥漫性室壁运动减弱，排除其他病因明确的器质性心脏病。
• 鉴别诊断：
  • 冠心病（缺血性心肌病）：有明确冠心病病史，冠脉造影可鉴别。
  • 瓣膜病：有明显瓣膜病变体征。
  • 高血压心脏病：有长期高血压史，左室壁多为对称性肥厚。

治疗

（1）药物治疗（同慢性心衰治疗）

• 改善预后（基石）：
  • ACEI/ARB
  • β受体拮抗剂
  • 醛固酮受体拮抗剂（螺内酯、依普利酮）
  • SGLT-2抑制剂（达格列净、恩格列净）
  • ARNI（沙库巴曲缬沙坦）
• 控制症状：
  • 利尿剂。
  • 伊伐布雷定：选择性窦房结If电流抑制剂，减慢心率，延长舒张期，不影响传导和收缩力，用于窦性心率仍快的患者。
• 伴快速房颤：可用强心苷控制心室率（但不改善预后，其他药物均可改善预后）。

（2）非药物治疗

• CRT（心脏再同步化治疗）：适合LVEF≤35%、QRS波增宽（尤其左束支阻滞）、心室收缩不同步的患者。
• ICD（植入型心律转复除颤器）：预防猝死。
• 心脏移植：终末期治疗。

特殊类型DCM

类型	特征
酒精性心肌病	长期大量饮酒（男>80g/d，女>40g/d，持续5年以上）；戒酒6个月后症状可改善。
围生期心肌病	妊娠最后1月至产后6个月内首次发病；最易发生血栓栓塞。
心动过速性心肌病	由长期心动过速（如房颤、室上速）导致；控制心律可逆转。
缺血性心肌病	冠心病基础上心脏扩大、心衰，需血运重建。

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非扩张型左心室心肌病

• 是一种以左心室功能异常但心室腔不扩张为特征的心肌病。可表现为心尖肥厚型心肌病等。
• 第十版教材新增内容，强调其作为独立实体，与扩张型心肌病区分。临床表现和超声心动图特点是关键诊断依据。

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致心律失常性右心室心肌病

• 特征：右心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代（羊皮纸样变）。
• 临床表现：心律失常型（右室折返性室速多见）、右心衰型、无症状型。青年猝死的重要原因。
• 心电图：V1/V2导联可出现ε波（右室延迟激动）。
• 治疗：ICD预防猝死，抗心律失常药物，避免竞技性运动。

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限制型心肌病

定义与特征

• 以单侧或双侧心室充盈受限和舒张期容量下降为特征，收缩功能和室壁厚度正常或接近正常，伴间质纤维化。“心室硬，舒张不开”，舒张性心衰。

病因

• 遗传因素：部分与基因突变有关。
• 继发性（最常见）：
  • 心肌淀粉样变：淀粉样物质在心肌间质沉积，是继发性RCM最常见的原因。可有舌体肥大等心外表现，刚果红染色阳性。
  • 血色病、糖原贮积症、结节病等其他浸润性疾病。

临床表现

• 症状：主要与心室舒张功能受损、体/肺循环淤血有关。
  • 右心衰竭表现更突出：颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿。
  • 呼吸困难、乏力、心悸。
• 体征：
  • 可闻及房室瓣关闭不全的收缩期杂音（因心室僵硬度增加、心房扩大导致瓣环牵拉）。
  • 第三心音（S3）奔马律。
  • 无奇脉（关键鉴别点）。

辅助检查

• 超声心动图（首选与核心）：
  • 双房显著增大，心室腔不大。
  • 室壁可能增厚（如淀粉样变）但收缩功能正常。
  • 二尖瓣/三尖瓣充盈频谱呈限制性模式（E峰高尖，A峰低小，E/A>2，减速时间缩短）。
  • 组织多普勒显示二尖瓣环舒张运动速度显著降低（<8cm/s）。
  • 心内膜增厚。
• 心导管检查：心室压力曲线呈”平方根征”（舒张早期下陷，晚期高原波形），左、右心室舒张末压趋于相等且升高。
• 心内膜心肌活检：可明确病因，如发现淀粉样物质或纤维化，刚果红染色阳性可确诊。

RCM vs 缩窄性心包炎 — 记忆钩子

RCM = “内”（心内膜心肌纤维化）→ BNP↑↑、无奇脉、心包无钙化 CP = “外”（心包增厚钙化）→ BNP正常/轻度↑、可有奇脉、心包钙化有 关键鉴别三联：BNP + 奇脉 + 心包钙化

诊断与鉴别诊断

• 需与缩窄性心包炎仔细鉴别：

鉴别要点	限制型心肌病 (RCM)	缩窄性心包炎 (CP)
病因	淀粉样变、遗传等	结核、感染、放疗等
病理	心内膜及心肌纤维化	心包增厚、粘连、钙化
奇脉	无	可有
心包钙化（CT/胸片）	无	有
BNP水平	明显升高	正常或轻度升高
超声特征	心房大、心室不扩大、受呼吸影响小、室间隔抖动征不明显	心房扩大不显著、室间隔抖动征（吸气时左移）、受呼吸影响大
心内膜活检	异常（纤维化、浸润）	正常或非特异性改变

治疗

目前缺乏根治手段，治疗以缓解症状、改善舒张功能为主。

• 对症治疗：利尿剂控制容量负荷；钙通道阻滞剂（地尔硫䓬）可能改善舒张功能。
• 治疗基础病：如化疗针对AL型淀粉样变；肝移植治疗血色病等。
• 心脏移植：终末期患者的有效选择。
• 注意：强心苷对单纯舒张性心衰无效，甚至有害，但若同时合并收缩功能不全时可慎用。

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心肌炎

定义与分类

• 指病原微生物感染或物理化学因素引起的心肌炎症性疾病。炎症可累及心肌、间质、血管、瓣膜和心包。
• 病毒性心肌炎最常见。

病因

• 柯萨奇B组病毒最常见。
• 其他：细小病毒B19、人疱疹病毒6型、流感病毒等。

临床表现

• 前驱感染史：发病前1-3周有发热、咽痛、腹泻等病毒感染症状。
• 心脏症状：
  • 心悸（与体温升高不相称的心动过速）。
  • 胸闷、胸痛。
  • 乏力、头昏、晕厥。
• 体征：
  • 心界扩大（重症）。
  • 第一心音低钝。
  • 舒张期奔马律。
  • 心尖部收缩期杂音（相对性二尖瓣关闭不全）。
  • 各种心律失常（室性期前收缩最常见，房室传导阻滞）。
• 重症表现：
  • 急性心力衰竭（以左心为主，呼吸困难、肺部湿啰音）。
  • 心源性休克。
  • 钟摆律（见于严重心肌炎、心肌梗死）。
  • 猝死。

辅助检查

• 心电图：各种心律失常，ST-T改变，病理性Q波。
• 心肌损伤标志物：cTn、CK-MB升高（无特异性，与心梗相似）。
• 超声心动图：室壁运动弥漫或节段性减弱，心腔扩大。
• 心内膜心肌活检（金标准）：可发现心肌炎性细胞浸润、心肌细胞坏死。
• 病毒学检查：血清病毒抗体、PCR检测等。

诊断与鉴别诊断

• 诊断依赖综合判断：病毒感染史+心脏症状+心电图异常/心肌损伤标志物升高。
• 需与急性心肌梗死、急性心包炎、甲状腺功能亢进性心脏病等鉴别。
• 心内膜心肌活检可确诊并指导治疗。

治疗

• 一般治疗：休息、营养、支持。
• 对症治疗：
  • 心力衰竭：按心衰指南治疗（利尿、扩血管、强心等）。洋地黄慎用，重症可用。
  • 心律失常：对症处理。
• 针对病因：
  • 抗病毒治疗（疗效不确切）。
  • 糖皮质激素：用于重症（心源性休克、严重心律失常如高度房室阻滞、伴严重心衰常规治疗无效者）。
• 长期随访：部分患者可演变为扩张型心肌病。

心肌炎治疗注意

• 洋地黄慎用（心肌敏感性增高，易中毒）
• 糖皮质激素仅用于重症（休克、严重心律失常、常规治疗无效的心衰），不常规使用
• 部分患者可演变为DCM，需长期随访

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本章关键对比与总结

三种主要心肌病核心对比

对比维度	扩张型心肌病 (DCM)	肥厚型心肌病 (HCM)	限制型心肌病 (RCM)
核心病理生理	收缩功能障碍，泵血无力	舒张功能障碍，左室流出道梗阻	舒张功能障碍，心室充盈受限（壁僵）
心衰类型	收缩性心衰（EF↓）	舒张性心衰（EF正常或↑）	舒张性心衰（EF正常）
心脏结构特点	大：心腔（尤左室）扩大 薄：室壁变薄 弱：室壁运动弥漫减弱	厚：室间隔非对称肥厚（≥15mm） 小：心室腔变小 梗阻：流出道狭窄（SAM征）	硬：室壁僵硬，顺应性差 房大室小：双房大，心室腔不大 壁厚/正常：室壁可增厚（浸润）
典型体征/杂音	心尖部收缩期杂音（相对二闭）	胸骨左缘3-4肋间喷射性收缩期杂音（梗阻型）	房室瓣关闭不全杂音、S3奔马律
超声心动图特征	心腔扩大、弥漫运动减弱、LVEF↓<40%、“钻石样”二尖瓣曲线	非对称室间隔肥厚、SAM现象、心腔小	双房大、限制性充盈、室壁可能增厚
治疗核心原则	改善收缩功能，延缓重构	减轻流出道梗阻，改善舒张	改善舒张功能，缓解淤血
药物治疗	ACEI/ARB、β阻滞剂、MRA、SGLT2i、ARNI 伴快房颤可用强心苷	β阻滞剂（首选）、非二氢吡啶CCB 禁用强心苷、硝酸酯类	利尿剂、CCB（地尔硫䓬） 强心苷通常无效/慎用
非药物治疗	CRT、ICD、心脏移植	室间隔消融/切除、ICD	心脏移植
关键鉴别点	需排除冠心病、瓣膜病	需与主动脉瓣狭窄鉴别	需与缩窄性心包炎仔细鉴别

限制型心肌病 vs 缩窄性心包炎

鉴别要点	限制型心肌病 (RCM)	缩窄性心包炎 (CP)
病因	淀粉样变、遗传等	结核、感染、放疗等
病理	心内膜及心肌纤维化	心包增厚、粘连、钙化
奇脉	无	可有
心包钙化（CT/胸片）	无	有
BNP水平	明显升高	正常或轻度升高
超声特征	心房大、心室不扩大、受呼吸影响小	心房扩大不显著、室间隔抖动征（吸气时左移）、受呼吸影响大
心内膜活检	异常（纤维化、浸润）	正常或非特异性改变

心肌疾病诊断”金标准”

疾病	金标准检查
所有心肌病	超声心动图（首选，最常用）
限制型心肌病	心内膜心肌活检（确诊）
致心律失常性右室心肌病	心脏磁共振（显示纤维脂肪浸润）
病毒性心肌炎	心内膜心肌活检（+病毒学检测）