12.癫痫
复习速览
- 癫痫本质是脑神经元高度同步化异常放电，临床特点为发作性、短暂性、刻板性、重复性。
- 发作分类复习主线：全面性发作、局灶性发作、癫痫持续状态。
- EEG 是最重要、最客观检查；影像学用于寻找结构性病因。
- 诊断步骤：是否痫性发作 -> 发作类型 -> 病因 -> 共患病。
- 治疗核心是按发作类型规范选药；癫痫持续状态是急症，首要目标为迅速终止发作。
高频考点与易错点
- 癫痫发作与晕厥鉴别重点：体位关系、皮肤颜色、舌咬伤/尿失禁、发作后意识模糊、发作间期 EEG。
- 典型失神发作常见 3Hz 棘慢波；肌阵挛癫痫常见多棘慢波。
- 癫痫持续状态定义为发作连续 30 分钟以上，或反复发作间期意识未完全恢复；全面强直-阵挛性持续状态最严重。
- 局灶性发作有无意识障碍是区分单纯部分性与复杂部分性发作的关键。
记忆钩子
- 发作特点记 “发短刻重”：发作性、短暂性、刻板性、重复性。
- 诊断四步记 “像不像、哪一型、为什么、还伴啥”。
一、定义与特点
- 定义：癫痫是一组由不同病因引起的脑部神经元高度同步化异常放电所导致的脑功能失调。
- 核心特点：
- 发作性：症状突然发生，持续一段时间后迅速恢复，间歇期一如常人。
- 短暂性：发作持续时间通常很短（数秒至数分钟）。
- 刻板性：每次发作的表现几乎相同。
- 重复性：发作反复出现，非偶然一次。
二、病理生理与病因
发病机制
- 核心：神经元异常、过度、同步化放电。
- 诱因：代谢、营养、脑皮质肿物或瘢痕等可激发神经元膜电位不稳定，导致异常放电。
病因分类
| 分类 | 主要病因 |
|---|---|
| 诱发性发作 | 中枢神经系统性疾病急性期（如脑炎、卒中）；全身系统性疾病急性期（如血糖异常、电解质紊乱、中毒、发热、药物诱发或戒断） |
| 非诱发性发作 | 结构性：脑外伤、脑卒中、脑血管畸形、脑肿瘤、皮质发育畸形等；遗传性：单基因、多基因/复杂遗传、染色体异常、线粒体基因突变等；代谢性：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、吡哆醇依赖症等；感染性：脑囊虫病、结核病、HIV感染等；免疫性：自身免疫介导的中枢神经系统炎症（如自身免疫性脑炎）；病因不明 |
三、临床表现（发作分类与表现）
全面性发作（异常放电起源于双侧脑部）
- 强直-阵挛发作（大发作）：
- 分期：
- 强直期：突然意识丧失，全身骨骼肌强直性收缩，呼吸暂停，面色青紫。
- 阵挛期：由强直转为肢体节律性抽搐，呼吸不规则，口吐白沫，可伴舌咬伤、尿失禁。
- 发作后期：抽搐停止，意识逐渐恢复，常感头痛、乏力、嗜睡。
- 分期：
- 失神发作（小发作）：
- 多见于儿童，表现为突发突止的意识短暂中断，活动中止，凝视，呼之不应，无抽搐，持续数秒，对发作无记忆。
- 肌阵挛发作：突发、短暂、快速的肌肉不自主收缩，可遍及全身或限于局部。
- 强直发作：肢体固定于某种僵硬的姿势。
- 阵挛发作：仅有重复的阵挛性抽动。
- 失张力发作：肌张力突然丧失，导致垂头、肢体下垂或跌倒。
部分性/局灶性发作（异常放电起源于脑部局部）
- 单纯部分性发作：
- 无意识障碍。
- 运动性：局部肢体（如口角、手指、足趾）抽搐，Jackson癫痫（放电沿皮质运动区扩展）。
- 感觉性：局部麻木、针刺感或幻嗅、幻视等。
- 自主神经性：苍白、潮红、呕吐等。
- 复杂部分性发作（精神运动性发作）：
- 有意识障碍。
- 常先有错觉、幻觉等先兆。
- 发作时与外界失去接触，出现自动症：如吸吮、舔唇、摸索衣物、无目的走动等。
癫痫持续状态
- 定义：癫痫发作连续30分钟以上，或反复发作间期意识未完全恢复。
- 常见类型：全面强直-阵挛性持续状态最严重，为内科急症。
四、辅助检查
脑电图（EEG）——最重要、最客观的检查
- 电极安放：国际10-20系统。
- 诱发试验（提高阳性率）：
- 睁闭眼试验：了解α节律光反应。
- 过度换气：诱发失神发作的棘慢波。
- 闪光刺激：对光敏性癫痫有价值。
- 睡眠诱发：提高夜间发作和精神运动性发作的阳性率。
- 常见异常波形：
- 棘波：时程20-70ms，见于癫痫。
- 尖波：时程70-200ms，见于癫痫。
- 棘慢波综合：3Hz棘慢波多见于典型失神发作。
- 多棘慢波：常见于肌阵挛癫痫。
- 局灶性慢波：提示局部脑功能障碍。
- 三相波：可见于CJD、桥本脑病、中毒代谢性脑病。
神经影像学
- 目的：查找结构性病因。
- CT/MRI：可发现脑肿瘤、脑血管畸形、脑外伤、脑炎、皮质发育畸形等。
- PET：
- 发作期：癫痫灶代谢增高。
- 发作间期：癫痫灶代谢减低（敏感度高，尤适用于术前定位）。
其他检查
- 脑脊液：寻找感染、免疫性病因（如自身免疫性脑炎抗体）。
- 血液检查：血糖、电解质、毒物筛查、免疫指标等。
五、诊断与鉴别诊断
诊断步骤
- 确定是否为痫性发作：根据病史（发作特征、诱因、家族史等）及目击者描述。
- 确定发作类型：全面性 vs. 部分性，以及具体亚型。
- 确定病因：结构性、遗传性、代谢性、感染性、免疫性等。
- 评估共患病：认知障碍、情感障碍等。
鉴别诊断重点如下：
癫痫发作 vs. 晕厥（关键鉴别点）
| 特征 | 癫痫发作 | 晕厥 |
|---|---|---|
| 先兆 | 感觉、视听、味觉异常或无 | 头晕、视物模糊、大汗、恶心、心悸 |
| 与体位关系 | 无关 | 多在站立时发生 |
| 皮肤颜色 | 青紫或正常 | 苍白 |
| 肢体抽搐 | 常见 | 无或少见 |
| 尿失禁/舌咬伤 | 常见 | 无或少见 |
| 发作后头痛/意识模糊 | 常见 | 无或少见 |
| 神经系统定位体征 | 可有 | 无 |
| 心血管系统异常 | 无 | 常有 |
| 发作间期EEG | 异常 | 多正常 |
其他需鉴别的疾病
- 偏头痛（尤其是有先兆的偏瘫型偏头痛）：先兆后剧烈头痛，多有家族史。
- 短暂性脑缺血发作（TIA）：多为短暂局灶性神经功能缺损，无抽搐，多伴血管危险因素，CT/MRI可发现相应病灶，参见 TIA。
- 癔症性发作：发作形式多变，有情感诱因，无意识丧失及外伤，EEG正常。
- 代谢性疾病（如低血糖、肝性脑病）：根据病史及相关检查鉴别。
- 心因性非痫性发作：临床表现类似，但EEG无癫痫样放电。
六、治疗
治疗原则
- 病因治疗：有明确病因者优先处理（如切除肿瘤、抗感染）。
- 药物治疗：是主要治疗方式。
- 外科治疗：药物难治性癫痫，且能明确定位致痫灶者。
- 心理与社会支持：非常重要。
药物治疗
- 开始用药指征：通常第二次无诱因发作后开始，但需个体化评估（如首次发作即为癫痫持续状态、存在明确脑结构异常等）。
- 选药原则：根据发作类型、综合征、年龄、性别、合并症、药物相互作用等选择。
- 全面强直-阵挛发作：丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦等。
- 失神发作：乙琥胺、丙戊酸。
- 局灶性发作：卡马西平、奥卡西平、拉莫三嗪等。
- 用药注意事项：单药治疗、规律服药、缓慢加量、监测疗效及不良反应、长期随访。
癫痫持续状态的处理（急症！）
- 处理原则：迅速控制发作，防止不可逆脑损伤。
- 急救措施：
- 保持呼吸道通畅（侧卧、头偏一侧）、吸氧。
- 防止舌咬伤、坠床。
- 建立静脉通路，监测生命体征。
- 药物控制（首选）：
- 地西泮：成人10-20mg iv，儿童0.25-0.5mg/kg iv，速度宜慢。
- 氯硝西泮：可选。
- 苯妥英钠：地西泮无效或为维持用药。
- 丙泊酚/咪达唑仑：用于难治性持续状态。
- 后续处理：病因治疗、防治并发症（脑水肿、感染、高热等）。
外科治疗
- 适应证：药物难治性癫痫，且术前评估能定位并安全切除致痫灶，不影响重要神经功能。
- 术前评估：长程视频脑电图、高分辨率MRI、PET-CT、神经心理测验等。
小结
- 癫痫诊疗核心在于准确诊断和分类、规范选药与长程管理、正确识别与处理持续状态，以及关注患者的整体生活与社会功能。